Um recém-nascido (RN), sexo feminino, segundo filho de pais saudáveis não consanguíneos ( mãe com 39 anos e o pai com 44 anos), nasceu a termo e de parto normal. O neonatologista em conjunto com toda a equipe, ao examinar o bebê, observaram alguns sinais clínicos: hipotonia, hipertelorismo, pregas epicânticas, implantação baixa da orelha, língua protusa, prega palmar única e cardiopatia. Com base nessas características foi solicitado o exame de cariótipo de sangue periférico do RN, o qual após cinco dias chegou o resultado (Figura abaixo).
Cariótipo representativo do recém-nascido
De acordo com essas informações, aplicando seus conhecimentos sobre as principais alterações cromossômicas presentes em um nativivo, qual foi a hipótese diagnóstica elaborada pela equipe médica para solicitar o exame de cariótipo? O resultado confirma a hipótese diagnóstica? Como é escrito o resultado desse cariótipo?
Escolha uma:
a. com base nas características clínicas avaliadas no RN, a hipótese diagnóstica foi de síndrome de Down. O resultado confirma a hipótese diagnóstica, pois ele representa uma trissomia, no qual estão presentes 47 cromossomos com um cromossomo autossomo 21 extranumerário e sexo masculino. O resultado do cariótipo é 47,XY,+21.
b. com base nas características clínicas avaliadas no RN, a hipótese diagnóstica foi de síndrome de Edwards. O resultado confirma a hipótese diagnóstica, pois ele representa uma trissomia, no qual estão presentes 47 cromossomos com um cromossomo autossomo 18 extranumerário e sexo masculino. O resultado do cariótipo é 47,XY,+18.
c. com base nas características clínicas avaliadas no RN, a hipótese diagnóstica foi de síndrome de Patau. O resultado confirma a hipótese diagnóstica, pois ele representa uma trissomia, no qual estão presentes 47 cromossomos com um cromossomo autossomo 13 extranumerário e sexo masculino. O resultado do cariótipo é 47,XY,+13.
d. com base nas características clínicas avaliadas no RN, a hipótese diagnóstica foi de síndrome de Down. O resultado confirma a hipótese diagnóstica, pois ele representa uma trissomia, no qual estão presentes 47 cromossomos com um cromossomo autossomo 16 extranumerário e sexo feminino. O resultado do cariótipo é 47,XX,+16.
e. com base nas características clínicas avaliadas no RN, a hipótese diagnóstica foi de síndrome de Down. O resultado confirma a hipótese diagnóstica, pois ele representa uma trissomia, no qual estão presentes 47 cromossomos com um cromossomo autossomo 21 extranumerário e sexo feminino. O resultado do cariótipo é 47,XX,+21. Correto