A citogenética convencional possibilita identificar os cromossomos através de métodos de coloração, por exemplo, a técnica de bandamento G (Giemsa), observadas em resolução de 400 a 850 bandas. Para essa avaliação, o exame a ser convocado é o de cariótipo.
Nos dias de hoje, a citogenética molecular tem desempenhado um importante papel, tanto na complementação do diagnóstico, quanto na avaliação de mutações genéticas submicroscópicas. Entre as metodologias empregadas, destacamos o exame de FISH − Hibridização Fluorescente In Situ, que usa sondas de DNA marcadas por fluorocromos para avaliar anomalias cromossômicas (microdeleções e rearranjos complexos) não detectadas pela citogenética convencional.
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