Nas doenças lisossômicas: I) As mucopolissacaridoses são devidas à redução de enzimas envolvidas no metabolismo dos mucopolissacarídeos, componentes do tecido conectivo, como nas síndromes de Hunter (recessiva ligada ao X) e de Hurler (autossômica recessiva).II) Um exemplo bastante caracterizado é a doença Tay-Sachs, ou idiotia amaurótica, doença de frequência bastante alta entre os judeus asquenazes, de herança autossômica recessiva, causada por uma deficiência da enzima beta-hexosaminidase. III) Estão envolvidos os lisossomos, organelas intracelulares formadas por uma membrana lipídica e diversas enzimas hidrolíticas ácidas.