QUESTÃO 1 – A fibrose cística (FC) é causada por um defeito na proteína canal conhecida como CFTR, a qual regula o transporte de íons cloreto para fora das células epiteliais. Pelo fato de os CFTRs serem encontrados nas membranas das células epiteliais de diversos órgãos - glândulas sudoríparas, pulmões e pâncreas - a fibrose cística pode afetar muitos processos diferentes do corpo. Algumas das pesquisas mais interessantes sobre fibrose cística utilizam camundongos geneticamente alterados, chamados de camundongos CF. Esses modelos são criados para ter canais CFTR com funções alteradas correspondentes às mutações do gene CFTR em seres humanos. Estimativas mostram que mais de 10 milhões de pessoas são portadores assintomáticos do gene da FC. Uma pessoa deve herdar duas cópias mutadas do gene, uma de cada genitor para desenvolver FC. Embora não haja cura, os tratamentos tornaram-se melhores, e o tempo de vida dos pacientes com FC continua a melhorar. Hoje, a idade média de sobrevivência é de 40 anos. Para testar seus conhecimentos, analise e integre as questões abaixo de acordo com os fatos.

P1 – Por que a falha em transportar NaCl para as vias aéreas causa espessamento do muco secretado?

P2 – Por que uma pessoa morrerá de inanição se ela não tomar enzimas pancreáticas artificiais?

A fibrose cística é uma falha causada por mutações genéticas na superfície da proteína CFTR, que atua na relacionada ao transporte NaCl para as vias aéreas.

Uma pessoa morrerá de inanição se ela não tomar enzimas pancreáticas artificiais uma vez que é por meio desse canal proteico que ocorre a regulação do suor, bem como dos fluidos digestivos e o muco.

A regulação da condutância transmembranar fibrose cística (CFTR) controla o movimento dos íons de Na e Cl nas membranas das celulas como o epitélio dos alvéolos nos pulmões.